Types de neurofibromatose

Les neurofibromatoses sont un groupe de troubles génétiques qui provoquent le développement de tumeurs sur les tissus nerveux. La maladie est divisée en trois types : la neurofibromatose de type 1, la neurofibromatose de type 2 et la schwannomatose. Chaque type présente des symptômes différents et la gravité du trouble varie considérablement selon les membres de la famille concernés.

Les personnes atteintes de NF1 présentent sur la peau de multiples bosses molles de la taille d’un pois (neurofibromes). La plupart de ces tumeurs sont inoffensives, mais elles peuvent grossir et causer des problèmes esthétiques. Certaines tumeurs sont situées profondément dans le corps (neurofibromes plexiformes) et environ 10 % d’entre elles peuvent devenir cancéreuses. La NF1 est également associée à un développement osseux anormal, entraînant des déformations osseuses telles qu’une jambe courbée (pes cavus) ou une courbure irrégulière de la colonne vertébrale (scoliose).

Presque toutes les personnes atteintes de NF2 ont de petites tumeurs à croissance lente qui se forment sur la couverture des cellules nerveuses des oreilles (neuromes acoustiques). Ces tumeurs peuvent entraîner une perte auditive. La NF2 peut également provoquer des excroissances sur le nerf optique, qui transporte les informations sur le son et l’équilibre de l’oreille interne vers le cerveau (schwannomes de la voie optique). Ces tumeurs affectent souvent la vision.

La NF2 est causée par des mutations dans les gènes qui contrôlent la croissance des cellules. Ces changements empêchent les gènes de produire des protéines normales, ce qui entraîne une accumulation de cellules formant des tumeurs. Les personnes atteintes de NF2 ont plus de névromes acoustiques et de schwannomes que celles atteintes de NF1. Ils sont moins susceptibles d’avoir des problèmes squelettiques, mais ils courent un risque accru de développer une déformation osseuse telle qu’une scoliose ou une jambe arquée (pes cavus).